Тест генетической совместимости, или Carrier Screeneng (кариер скрининг), позволяет парам выявить риски передачи наследственных заболеваний. Он анализирует ДНК обоих партнёров, чтобы обнаружить скрытые мутации и помочь в планировании здорового потомства.
Что такое генетический тест на совместимость?
CS предназначен для выявления свыше 6600 мутаций, которые могут спровоцировать появление дефектов. И свыше 600 имеющихся передающихся по наследству болезней. Этот метод основан на новом поколении массового секвенирования или секвенирования генов (Next Generation Massive Sequencing).
Среди преимуществ кариер сскрининга клиническая валидность и точность. Это надежный способ проверки и выявления потенциальных рисков.
Анализ позволяет:
- изучать геном с помощью исследования крови;
- выявлять и исключать эмбрионы с мутациями и патологиям;
- а также дает возможность родить малыша, лишённого наследственных заболеваний. Притом даже в дальнеродственных браках.
Существует несколько вариантов Скрининга:
- Скрининг на носительство Стандарт: Включает секвенирование 24 генов (аутосомные и X-сцепленные). Обнаруживает до 26 генетических заболеваний.
- Скрининг на носительство Оптима: предназначен для обследования пациентов и включает секвенирование 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин. Обнаруживает до 570 заболеваний. 3. Скрининг на носительство Премиум: также подходит для обследования пациентов и включает секвенирование 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин. Обнаруживает более 2200 наследственных недугов.
Почему важно проходить генетический тест на совместимость?
Важность исследования подобной совместимости нельзя переоценить. Родители часто узнают о носительстве серьезных наследственных заболеваний только после рождения больного наследника. Такие недуги легко предотвратить. Но их нельзя вылечить.
Этот тест рекомендуется всем желающим. Особенно:
- парам, которые уже имеют ребенка с наследственным недугом и планируют стать родителями вновь;
- супругам с кровным родством;
- тем, у кого в семье есть история подобных патологий.
Что показывает генетический тест на совместимость?
Он выполняет несколько важных функций. Он определяет риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и предоставляет информацию о генных мутациях у родителей. Однако он не гарантирует формирование полноценного плода. Он оценивает риск только некоторых моногенетических патологий. Но не учитывает все возможные хромосомные нарушения.
Способ предоставляет такие сведения: гены исследуемых и связанные с ними недуги; риск рождения больного наследника, даже если у пары уже есть здоровое потомство; рекомендации по дальнейшим действиям. Среди них: проведение ПГТ-М в цикле ЭКО, НИПТ Veragene или хорионбиопсии, амниоцентеза на усмотрение врача генетика.
Дополнительно известно, что примерно у 8% пар может встречаться опасная комбинация генов для моногенетических заболеваний, а сами такие патологии наблюдаются у около 1% живорожденных детей. Результаты скрининга становятся доступными через 30 дней после сдачи крови.
Как поступить, если результаты положительные?
При положительном результате обратитесь за консультацией к врачу-генетику. Он поможет понять обследованные гены и риски, связанные с носительством мутаций.
второму партнеру также следует пройти скрининг (если до этого делала только женщина). Ведь наличие одинаковых мутаций у обоих влияет на риск рождения малыша с патологиями. Затем на основе полученных данных следует принять информированное решение о дальнейших действиях и естественной беременности.
Один из вариантов – использование экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Делают преимплантационную диагностику в цикле ЭКО, что является ключевым фактором снижения риска рождения больного ребенка. В этом случае проводится пересадка только тех эмбрионов, которые не несут дефектный ген.
Если принято решение продолжить беременность, необходимо регулярное обследование и консультации у врача. Он будет следить за беременностью и минимизировать риски.
Каждая ситуация уникальна, а решение должно быть принято с учетом всех факторов. Генетическая консультация поможет разработать наилучший план действий.
